Gène
FDPS
farnesyl diphosphate synthase
- HGNC 3631↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000160752↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2224↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 11,8 kb
- Protéine
- 419 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368356.9NM_002004.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Porokératose
- Autosomique dominant
Plaques cutanées en forme d'anneau à bordure surélevée, y compris la porokératose actinique superficielle disséminée ; les lésions présentent un faible risque de se transformer en cancer de la peau.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Il est conseillé de vous protéger du soleil et de faire examiner par un dermatologue toute lésion qui évolue.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de FDPS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 11,8 kb du gène ; 1 260 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à FDPS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FDPS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FDPS : farnesyl diphosphate synthase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fdps
Dante Labs. Gène FDPS : farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fdps
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