Trait
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Double aortic arch est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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