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Gène

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 18,8 kb
Protéine
807 acides aminés
Aussi appelé
SPG48, zeta
Symboles précédents
KIAA0415
Transcrit MANE Select
ENST00000649063.2NM_014855.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Maladie de surcharge lysosomale

      • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

        L'un des 59 gènes qui lui sont liés

        Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de AP5Z1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de AP5Z1. AP5Z1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 4 285 010 à 5 285 009.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1 : 4 682 240–4 771 442, brin directFOXK1AP5Z1 : 4 775 623–4 794 397, brin directAP5Z1RADIL : 4 797 055–4 883 716, brin inverseRADILPAPOLB : 4 857 738–4 862 030, brin inversePAPOLBMMD2 : 4 892 248–4 959 230, brin inverseMMD2RBAK-RBAKDN : 4 983 718–5 073 221, brin directRBAK-RBAKDNRBAK : 5 045 821–5 069 491, brin directRBAKRBAKDN : 5 072 125–5 073 223, brin directRBAKDNWIPI2 : 5 190 182–5 233 855, brin directWIPI2SLC29A4 : 5 274 369–5 307 194, brin directSLC29A4Schéma de AP5Z1 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 775 623–4 775 756, 134 basesExon 2 : 4 781 175–4 781 312, 138 basesExon 3 : 4 781 568–4 781 754, 187 basesExon 4 : 4 783 316–4 783 460, 145 basesExon 5 : 4 783 689–4 783 798, 110 basesExon 6 : 4 784 203–4 784 371, 169 basesExon 7 : 4 784 908–4 785 048, 141 basesExon 8 : 4 785 415–4 785 452, 38 basesExon 9 : 4 785 522–4 785 684, 163 basesExon 10 : 4 786 250–4 786 428, 179 basesExon 11 : 4 787 634–4 787 776, 143 basesExon 12 : 4 788 154–4 788 294, 141 basesExon 13 : 4 788 840–4 788 951, 112 basesExon 14 : 4 789 832–4 789 929, 98 basesExon 15 : 4 790 459–4 790 591, 133 basesExon 16 : 4 790 673–4 790 887, 215 basesExon 17 : 4 791 115–4 794 397, 3 283 bases1246810121416175′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,5 kb sur les 18,8 kb du gène ; 2 424 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de AP5Z1

    58

    positions de AP5Z1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 18,8 kb de AP5Z1, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à AP5Z1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AP5Z1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AP5Z1 : adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AP5Z1 : adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap5z1

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