Trait
Everted eyelid
Nom clinique : Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Résumé
- Aussi appelé
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test63 gènes associés à Everted eyelid
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Everted eyelid est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CERS3ceramide synthase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGM1transglutaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXC2forkhead box C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT10keratin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EDN1endothelin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXL2forkhead box L2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 23 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLHDNA polymerase eta | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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