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Trait
Flat back of skull
Nom clinique : Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Résumé
- Aussi appelé
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Flat back of skullHP:0005469
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Obtenir mon Genome Test67 gènes associés à Flat back of skull
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Flat back of skull est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Toujours | Dans 1 affection |
| NEUROG1neurogenin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Toujours | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS23ribosomal protein S23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
Afficher 27 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERFETS2 repressor factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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