Trait
Holes in parietal bones
Nom clinique : Parietal foramina
The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.
Résumé
- Aussi appelé
- Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Holes in parietal bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Toujours | Dans 4 affections |
| MSX2msh homeobox 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Toujours | Dans 2 affections |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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