Trait
Eyelid spasm
Nom clinique : Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Résumé
- Aussi appelé
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test42 gènes associés à Eyelid spasm
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Eyelid spasm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANO3anoctamin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPCAhippocalcin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYOCmyocilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBPTATA-box binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPceruloplasmin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CPLX1complexin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THAP1THAP domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRD5dopamine receptor D5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 2 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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