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Trait

Abnormality of the thumb

Nom clinique : Abnormal thumb morphology

An abnormal structure of the first digit of the hand.

HPO HP:0001172

Résumé

Aussi appelé
Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

41 gènes associés à Abnormality of the thumb

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the thumb est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SF3B4splicing factor 3b subunit 4ToujoursDans 1 affection
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FAAP100FA core complex associated protein 100Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCAFA complementation group ATrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCBFA complementation group BTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCCFA complementation group CTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCD2FA complementation group D2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCEFA complementation group ETrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCFFA complementation group FTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCGFA complementation group GTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
FANCIFA complementation group ITrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCLFA complementation group LTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FANCMFA complementation group MTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GDF5growth differentiation factor 5Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LMBR1limb development membrane protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PALB2partner and localizer of BRCA2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RAD51RAD51 recombinaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RAD51CRAD51 paralog CTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SALL4spalt like transcription factor 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SHHsonic hedgehog signaling moleculeTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ACVR1activin A receptor type 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CLIC2CLIC family member 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FGF10fibroblast growth factor 10Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FIBPFGF1 intracellular binding proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MED12mediator complex subunit 12Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RUNX2RUNX family transcription factor 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
Afficher 1 gène de plus
GèneFréquence d'observationAffections
SPARTspartinParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormalities of the fingers

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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