Trait
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Résumé
- Aussi appelé
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Split foot
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Split foot est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Toujours | Dans 3 affections |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT10BWnt family member 10B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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