Trait
Pink eye
Nom clinique : Conjunctivitis
Inflammation of the conjunctiva.
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test84 gènes associés à Pink eye
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pink eye est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD79BCD79b molecule | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Toujours | Dans 5 affections |
| PLGplasminogen | Toujours | Dans 1 affection |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| BLNKB cell linker | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CD79ACD79a molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXC2forkhead box C2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF3transcription factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FRG1FSHD region gene 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PAX1paired box 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD19CD19 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 44 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGSF3immunoglobulin superfamily member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX16syntaxin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TFRCtransferrin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TKTtransketolase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non signalé | Dans 2 affections |
| POLHDNA polymerase eta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 2 affections |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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