Trait
Small nail
A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.
Résumé
- Aussi appelé
- Small nails, Hypoplastic nail, Hypoplastic nails, Nail hypoplasia
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test108 gènes associés à Small nail
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small nail est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Toujours | Dans 2 affections |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXC13homeobox C13 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Toujours | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 68 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRR12proline rich 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTL6Bactin like 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDH1cadherin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Non signalé | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| RSPO1R-spondin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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