Trait
Absence of tears in the eyes
Nom clinique : Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Résumé
- Aussi appelé
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Système corporel
- Abnormality of the eye
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Absence of tears in the eyes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absence of tears in the eyes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Toujours | Dans 2 affections |
| CLDN10claudin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Toujours | Dans 2 affections |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX1paired box 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NGLY1N-glycanase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DSTdystonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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