Trait
Corneal inflammation
Nom clinique : Keratitis
Inflammation of the cornea.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test51 gènes associés à Corneal inflammation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Corneal inflammation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Toujours | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CERS3ceramide synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRG1FSHD region gene 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLHDNA polymerase eta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGM1transglutaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
Afficher 11 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PRTN3proteinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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