Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderCommencerà partir de 449 $
Trait
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Résumé
- Aussi appelé
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Absent thumbHP:0009777
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderCommencerà partir de 449 $
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test60 gènes associés à Absent thumb
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent thumb est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Toujours | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Toujours | Dans 2 affections |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Toujours | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| RPL26ribosomal protein L26 | Toujours | Dans 2 affections |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RSPO2R-spondin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 20 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPS20ribosomal protein S20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderCommencerà partir de 449 $
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines