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Trait

Multiple suture craniosynostosis

Craniosynostosis involving at least 2 cranial sutures, where the exact pattern of sutures fused has not been precisely specified.

HPO HP:0011324

Résumé

Aussi appelé
Multisutural craniosynostosis
Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

10 gènes associés à Multiple suture craniosynostosis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Multiple suture craniosynostosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ARVCFARVCF delta catenin family memberParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COMTcatechol-O-methyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HIRAhistone cell cycle regulatorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
JMJD1Cjumonji domain containing 1CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RREB1ras responsive element binding protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBX1T-box transcription factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Deformity of the skull

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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