Trait
Abnormal anus position
Nom clinique : Ectopic anus
Abnormal displacement or malposition of the anus.
Résumé
- Aussi appelé
- Anus malposition
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test25 gènes associés à Abnormal anus position
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal anus position est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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