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Trait
Abnormally shaped kidney
Nom clinique : Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Résumé
- Aussi appelé
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Abnormally shaped kidneyHP:0012210
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Obtenir mon Genome Test40 gènes associés à Abnormally shaped kidney
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormally shaped kidney est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FANCBFA complementation group B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FANCLFA complementation group L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Kidney stone132 gènes
- Cystic kidney disease129 gènes
- Increased calcium level in kidney97 gènes
- Renal dysplasia75 gènes
- Absent/small kidney73 gènes
- Enlarged kidney48 gènes
- Abnormal localisation of kidneys40 gènes
- Extra kidney36 gènes
- Fatty kidney11 gènes
- Renal amyloidosis10 gènes
- Abnormal rotation of the kidneys8 gènes
- Abnormal renal collecting system morphology6 gènes
- Kidney degeneration5 gènes
- Abnormal renal interstitial morphology2 gènes
- Abnormal renal medulla morphology2 gènes
- Nephrogenic rest2 gènes
- Renal fibrosis2 gènes
- Abnormal renal cortex morphology1 gène
- Scarring of kidney arteries1 gène
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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