Trait
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Résumé
- Aussi appelé
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test46 gènes associés à Long nose
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Long nose est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Toujours | Dans 1 affection |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 6 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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