Trait
Missing outer large bone of forearm
Nom clinique : Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Résumé
- Aussi appelé
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Missing outer large bone of forearm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Toujours | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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