Trait
Enlarged eyeball
Nom clinique : Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
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Obtenir mon Genome Test28 gènes associés à Enlarged eyeball
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Enlarged eyeball est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOCmyocilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SIX6SIX homeobox 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PXDNperoxidasin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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