Trait
Flat, discolored area of skin
Nom clinique : Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Flat, discoloured area of skin
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test67 gènes associés à Flat, discolored area of skin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Flat, discolored area of skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 27 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSTAcystatin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGM5transglutaminase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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