Trait
Squamous cell carcinoma
The presence of squamous cell carcinoma of the skin.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test51 gènes associés à Squamous cell carcinoma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Squamous cell carcinoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLHDNA polymerase eta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSCcathepsin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FDPSfarnesyl diphosphate synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL7interleukin 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTHL1nth like DNA glycosylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| WRNWRN RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 11 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ING1inhibitor of growth family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF10BTNF receptor superfamily member 10b | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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