Trait
Redness of skin or mucous membrane
Nom clinique : Erythema
Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Redness of skin or mucous membrane est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Toujours | Dans 3 affections |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT1keratin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KRT10keratin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Toujours | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TGM5transglutaminase 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CD28CD28 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTSBcathepsin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FECHferrochelatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 87 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17Finterleukin 17F | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT83keratin 83 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AQP5aquaporin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSTAcystatin A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIG4DNA ligase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSG4desmoglein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KRT2keratin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPING1serpin family G member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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