Trait

Adhesion of eyelids

Nom clinique : Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Aussi appelé: Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Système corporel: Abnormality of head or neck

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16 gènes associés à Adhesion of eyelids

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Adhesion of eyelids est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex	Toujours	Dans 1 affection
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Toujours	Dans 1 affection
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Très souvent (80–99 %)	Dans 4 affections
TP63tumor protein p63	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
IRF6interferon regulatory factor 6	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
BCORBCL6 corepressor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DDB2damage specific DNA binding protein 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	Non signalé	Dans 1 affection
RAXretina and anterior neural fold homeobox	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the eyelid

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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