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Gène

RELB

RELB proto-oncogene, NF-kB subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 45 001 464–45 038 192 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 36,7 kb
Protéine
579 acides aminés
Aussi appelé
REL-B
Transcrit MANE Select
ENST00000221452.13NM_006509.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de RELB

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de RELB. RELB et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 44 519 828 à 45 519 827.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCEACAM20 : 44 501 677–44 529 788, brin inverseCEACAM20IGSF23 : 44 613 563–44 636 787, brin directIGSF23PVR : 44 643 798–44 666 162, brin directPVRCEACAM19 : 44 662 278–44 684 370, brin directCEACAM19CEACAM16 : 44 699 151–44 710 718, brin directCEACAM16BCL3 : 44 747 705–44 760 044, brin directBCL3CBLC : 44 777 845–44 802 301, brin directCBLCBCAM : 44 809 040–44 821 421, brin directBCAMNECTIN2 : 44 846 175–44 890 134, brin directNECTIN2TOMM40 : 44 890 569–44 903 695, brin directAPOE : 44 903 787–44 909 396, brin directAPOC1 : 44 913 133–44 920 054, brin directAPOC1APOC2 : 44 936 126–44 949 585, brin directAPOC2APOC4 : 44 942 234–44 945 496, brin directAPOC4APOC4-APOC2 : 44 942 238–44 949 565, brin directAPOC4-APOC2CLPTM1 : 44 954 585–44 993 342, brin directCLPTM1RELB : 45 001 464–45 038 192, brin directRELBCLASRP : 45 039 042–45 070 956, brin directCLASRPZNF296 : 45 071 500–45 076 485, brin inverseZNF296GEMIN7 : 45 075 575–45 091 518, brin directGEMIN7MARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directPPP1R37 : 45 091 396–45 148 077, brin directPPP1R37NKPD1 : 45 149 744–45 160 982, brin inverseNKPD1BLOC1S3 : 45 152 811–45 216 933, brin directBLOC1S3TRAPPC6A : 45 162 928–45 178 268, brin inverseTRAPPC6AEXOC3L2 : 45 210 600–45 245 429, brin inverseEXOC3L2CKM : 45 306 411–45 323 372, brin inverseCKMKLC3 : 45 333 434–45 351 537, brin directKLC3ERCC2 : 45 349 773–45 370 918, brin inverseERCC2PPP1R13L : 45 379 634–45 406 367, brin inversePPP1R13LPOLR1G : 45 406 644–45 410 737, brin directPOLR1GERCC1 : 45 407 333–45 479 055, brin inverseERCC1FOSB : 45 467 989–45 475 179, brin directFOSBRTN2 : 45 485 292–45 497 055, brin inverseRTN2PPM1N : 45 488 777–45 503 129, brin directPPM1NVASP : 45 506 579–45 527 839, brin directVASPSchéma de RELB : 12 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 45 001 464–45 001 685, 222 basesExon 2 : 45 002 949–45 002 996, 48 basesExon 3 : 45 009 814–45 009 822, 9 basesExon 4 : 45 011 936–45 012 276, 341 basesExon 5 : 45 022 053–45 022 210, 158 basesExon 6 : 45 025 329–45 025 420, 92 basesExon 7 : 45 025 606–45 025 737, 132 basesExon 8 : 45 028 888–45 028 992, 105 basesExon 9 : 45 032 534–45 032 749, 216 basesExon 10 : 45 034 244–45 034 312, 69 basesExon 11 : 45 034 451–45 034 528, 78 basesExon 12 : 45 037 405–45 038 192, 788 bases1246810125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,3 kb sur les 36,7 kb du gène ; 1 740 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RELB

    1

    position dans RELB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 36,7 kb de RELB, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RELB : RELB proto-oncogene, NF-kB subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/relb

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RELB : RELB proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/relb

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