Trait
Intestinal obstruction
Blockage or impairment of the normal flow of the contents of the intestine towards the anal canal.
Résumé
- Aussi appelé
- Bowel obstruction, Intestinal blockage
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test50 gènes associés à Intestinal obstruction
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Intestinal obstruction est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EDNRBendothelin receptor type B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRTNneurturin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 10 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JAK3Janus kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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