Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Abnormally small eyeball on both sides

Nom clinique : Bilateral microphthalmos

A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.

HPO HP:0007633

Résumé

Aussi appelé
Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
Système corporel
Abnormality of the eye

29 gènes associés à Abnormally small eyeball on both sides

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormally small eyeball on both sides est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitToujoursDans 1 affection
GDF3growth differentiation factor 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GDF6growth differentiation factor 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CAPN15calpain 15Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DBR1debranching RNA lariats 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MED13Lmediator complex subunit 13LParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PAX6paired box 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RNF113Aring finger protein 113AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RTTNrotatinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Non signaléDans 1 affection
MYRFmyelin regulatory factorNon signaléDans 1 affection
PTCH1patched 1Non signaléDans 1 affection
SHHsonic hedgehog signaling moleculeNon signaléDans 1 affection
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Non signaléDans 1 affection
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormally small eyeball

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test