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Trait

Pterygium

Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.

HPO HP:0001059

Résumé

Aussi appelé
Pterygia
Système corporel
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

37 gènes associés à Pterygium

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pterygium est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitToujoursDans 2 affections
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1ToujoursDans 1 affection
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3ToujoursDans 1 affection
POLR1ARNA polymerase I subunit AToujoursDans 1 affection
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4ToujoursDans 1 affection
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
DDB2damage specific DNA binding protein 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DOK7docking protein 7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GLDNgliomedinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GPC6glypican 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ITGA6integrin subunit alpha 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ITGB4integrin subunit beta 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KIF21Akinesin family member 21AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MAGEL2MAGE family member L2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MMP14matrix metallopeptidase 14Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MMP2matrix metallopeptidase 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYH3myosin heavy chain 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYOD1myogenic differentiation 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NUP88nucleoporin 88Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RAPSNreceptor associated protein of the synapseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TUBA1Atubulin alpha 1aParfois (5–29 %)Dans 1 affection
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CCN2cellular communication network factor 2Non signaléDans 1 affection
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Non signaléDans 1 affection
NHP2NHP2 ribonucleoproteinNon signaléDans 1 affection
NOP10NOP10 ribonucleoproteinNon signaléDans 1 affection
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal shape of jointsRegional abnormality of skin

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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