Gène
COA7
cytochrome c oxidase assembly factor 7
- HGNC 25716(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000162377(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 65260(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p32.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 52 684 449–52 698 347 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 13,9 kb
- Protéine
- 231 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- FLJ12439, RESA1
- Symboles précédents
- C1orf163, SELRC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371538.5NM_023077.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie liée à la réparation de l'ADN
- Autosomique récessif
Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif
L'un des 57 gènes qui lui sont liés
Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de COA7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 13,9 kb du gène ; 696 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COA7
1
position dans COA7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 13,9 kb de COA7, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à COA7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COA7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COA7 : cytochrome c oxidase assembly factor 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coa7
Dante Labs. Gène COA7 : cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coa7
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