Trait
Triangular mouth
The presence of a triangular form of the mouth.
Résumé
- Aussi appelé
- Triangular shaped mouth, Triangular shaped oral aperture
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Triangular mouth
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Triangular mouth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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