Trait
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
Nom clinique : Erythroderma
An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.
Résumé
- Aussi appelé
- Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
- Système corporel
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test61 gènes associés à Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Red scaly skin caused by inflammatory skin disease est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Toujours | Dans 2 affections |
| CDSNcorneodesmosin | Toujours | Dans 1 affection |
| CERS3ceramide synthase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| DSG1desmoglein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT10keratin 10 | Toujours | Dans 4 affections |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Toujours | Dans 2 affections |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ADAadenosine deaminase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT1keratin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAG2recombination activating 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGM1transglutaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
Afficher 21 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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