Trait
Spoon-shaped nails
Nom clinique : Concave nail
The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.
Résumé
- Aussi appelé
- Koilonychia
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spoon-shaped nails est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MSX1msh homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT1keratin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXC13homeobox C13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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