Trait
Inflammation of eyelids
Nom clinique : Blepharitis
Inflammation of the eyelids.
Résumé
- Aussi appelé
- Cellulitis of eyelids
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Inflammation of eyelids est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Toujours | Dans 2 affections |
| CST6cystatin E/M | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Toujours | Dans 1 affection |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 22 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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