Trait
Spider veins
Nom clinique : Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Résumé
- Aussi appelé
- Telangiectases
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test63 gènes associés à Spider veins
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spider veins est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Toujours | Dans 2 affections |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Toujours | Dans 2 affections |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Toujours | Dans 2 affections |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANO1anoctamin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF213ring finger protein 213 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLHDNA polymerase eta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TALDO1transaldolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIG4DNA ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 23 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPHB4EPH receptor B4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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