Trait
Missing part of vertebrae
Nom clinique : Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Résumé
- Aussi appelé
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test56 gènes associés à Missing part of vertebrae
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Missing part of vertebrae est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| KYNUkynureninase | Toujours | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN15calpain 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PTCH2patched 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 16 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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