Trait
Short upper lip
Decreased width of the upper lip.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased height of upper lip, Decreased vertical length of upper lip, Shortening of upper lip, Decreased upper labial height, Decreased upper labial length, Vertical deficiency of upper lip
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Short upper lip
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short upper lip est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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