Trait
Abnormal hemoglobin
Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal haemoglobin, Abnormal Hb
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal hemoglobin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EPORerythropoietin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| HBDhemoglobin subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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