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Trait
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Résumé
- Aussi appelé
- Global developmental delay, profound
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test83 gènes associés à Profound global developmental delay
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Profound global developmental delay est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| EML1EMAP like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Toujours | Dans 1 affection |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NEUROG1neurogenin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Toujours | Dans 1 affection |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Toujours | Dans 1 affection |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Toujours | Dans 1 affection |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Toujours | Dans 1 affection |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 43 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADKadenosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFFmitochondrial fission factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non signalé | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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