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Trait

HbH hemoglobin

Hemoglobin H (HbH) contains four beta-globin chains. It is normally not present at all in blood, but may make up about 1-40 percent of all hemoglobin in HbH disease, a subform of alpha thalassemia.

HPO HP:0011903

Résumé

Aussi appelé
Haemoglobin H, HbH haemoglobin, Hemoglobin H
Système corporel
Abnormality of blood and blood-forming tissues

4 gènes associés à HbH hemoglobin

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles HbH hemoglobin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATRXATRX chromatin remodelerToujoursDans 3 affections
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
HBA2hemoglobin subunit alpha 2Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal hemoglobin

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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