Trait
Lower limb hypertonia
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test46 gènes associés à Lower limb hypertonia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lower limb hypertonia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Toujours | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 6 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines