Trait
Volvulus
Abnormal twisting of a portion of intestine around itself or around a stalk of mesentery tissue.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test21 gènes associés à Volvulus
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Volvulus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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