Geeni
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163918↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5984↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q27.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 186 789 900–186 806 482 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 16,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 363 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- A1, RFC37
- MANE Select -transkripti
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RFC4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RFC4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RFC4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 16,6 kb:stä; 1 092 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä RFC4
6
RFC4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä RFC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.
Geeniin RFC4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RFC4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Näytä 22 piirrettä lisää
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RFC4-geeni: replication factor C subunit 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rfc4
Dante Labs. RFC4-geeni: replication factor C subunit 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rfc4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa