Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JPH1

junctophilin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 8: 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 86,8 kb:n alueella
Proteiini
661 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JP-1, JP1
MANE Select -transkripti
ENST00000342232.5NM_020647.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä JPH1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

JPH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa JPH1-geenin sijainnin. JPH1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 73 778 120–74 778 119.Kromosomi 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73 688 691–73 878 854, juoste taaksepäinUBE2W: 73 756 076–73 878 913, juoste taaksepäinUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, juoste taaksepäinELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, juoste eteenpäinTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, juoste eteenpäinLY96JPH1: 74 234 700–74 321 540, juoste taaksepäinJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, juoste eteenpäinGDAP1JPH1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 74 234 700–74 237 035, 2 336 emästäEkson 5: 74 237 208–74 237 303, 96 emästäEkson 4: 74 244 529–74 245 175, 647 emästäEkson 3: 74 259 385–74 259 503, 119 emästäEkson 2: 74 314 861–74 315 620, 760 emästäEkson 1: 74 320 909–74 321 540, 632 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 86,8 kb:stä; 1 986 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä JPH1

4

JPH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 86,8 kb geenistä JPH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JPH1-geeni: junctophilin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1-geeni: junctophilin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jph1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test