Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEPTIN9

septin 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 219,1 kb:n alueella
Proteiini
586 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
Aiemmat symbolit
MSF, SEPT9
MANE Select -transkripti
ENST00000427177.6NM_001113491.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SEPTIN9. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SEPTIN9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SEPTIN9-geenin sijainnin. SEPTIN9 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 76 891 046–77 891 045.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, juoste eteenpäinMGAT5BSEC14L1: 77 088 749–77 217 101, juoste eteenpäinSEC14L1SEPTIN9: 77 281 499–77 500 593, juoste eteenpäinSEPTIN9SEPTIN9-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 77 281 499–77 281 554, 56 emästäEkson 2: 77 307 141–77 307 197, 57 emästäEkson 3: 77 402 059–77 402 703, 645 emästäEkson 4: 77 482 144–77 482 335, 192 emästäEkson 5: 77 487 424–77 487 552, 129 emästäEkson 6: 77 488 240–77 488 321, 82 emästäEkson 7: 77 488 727–77 488 864, 138 emästäEkson 8: 77 490 742–77 490 859, 118 emästäEkson 9: 77 492 621–77 492 716, 96 emästäEkson 10: 77 492 980–77 493 076, 97 emästäEkson 11: 77 497 315–77 497 366, 52 emästäEkson 12: 77 498 523–77 500 593, 2 071 emästä1510125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 219,1 kb:stä; 1 761 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEPTIN9

1

SEPTIN9-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 219,1 kb geenistä SEPTIN9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPTIN9-geeni: septin 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/septin9

Vancouver

Dante Labs. SEPTIN9-geeni: septin 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/septin9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test