Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NEFL

neurofilament light chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
543 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
MANE Select -transkripti
ENST00000610854.2NM_006158.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    NEFL-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa NEFL-geenin sijainnin. NEFL ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 24 453 784–25 453 783.Kromosomi 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24 440 930–24 526 970, juoste eteenpäinADAM7NEFM: 24 913 758–24 919 098, juoste eteenpäinNEFMNEFL: 24 950 955–24 956 612, juoste taaksepäinNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, juoste eteenpäinDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 654, juoste taaksepäinGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, juoste taaksepäinKCTD9NEFL-kaavio: 4 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 24 950 955–24 952 952, 1 998 emästäEkson 3: 24 953 476–24 953 795, 320 emästäEkson 2: 24 954 181–24 954 305, 125 emästäEkson 1: 24 955 472–24 956 612, 1 141 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 5,7 kb:stä; 1 632 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NEFL

    46

    NEFL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä NEFL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NEFL liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NEFL voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 39 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEFL-geeni: neurofilament light chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. NEFL-geeni: neurofilament light chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nefl

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test