Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 91 kb:n alueella
Proteiini
593 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Aiemmat symbolit
NS1
MANE Select -transkripti
ENST00000351677.7NM_002834.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PTPN11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PTPN11-geenin sijainnin. PTPN11 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 111 964 433–112 964 432.Kromosomi 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, juoste taaksepäinTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, juoste eteenpäinERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, juoste taaksepäinNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, juoste eteenpäinTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, juoste taaksepäinHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, juoste taaksepäinRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, juoste eteenpäinPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, juoste eteenpäinRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, juoste eteenpäinOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, juoste eteenpäinOAS3PTPN11-kaavio: 16 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 112 418 947–112 419 125, 179 emästäEkson 2: 112 446 276–112 446 398, 123 emästäEkson 3: 112 450 318–112 450 512, 195 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 112 453 195–112 453 387, 193 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 112 454 564–112 454 680, 117 emästäEkson 6: 112 455 950–112 456 063, 114 emästäEkson 7: 112 472 944–112 473 040, 97 emästäEkson 8: 112 477 651–112 477 730, 80 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 112 477 857–112 478 015, 159 emästäEkson 10: 112 482 074–112 482 205, 132 emästäEkson 11: 112 486 475–112 486 629, 155 emästäEkson 12: 112 488 443–112 488 510, 68 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 112 489 024–112 489 175, 152 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 112 502 144–112 502 256, 113 emästäEkson 15: 112 504 695–112 504 796, 102 emästäEkson 16: 112 505 825–112 509 918, 4 094 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 91 kb:stä; 1 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTPN11

127

PTPN11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,8 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 91 kb geenistä PTPN11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (8)

Tässä ovat PTPN11-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
E139Dc.417G>CEksoni 4112 453 279Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I56Tc.167T>CEksoni 3112 450 347Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I56Vc.166A>GEksoni 3112 450 346Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
M504Vc.1510A>GEksoni 13112 489 086Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N308Dc.922A>GEksoni 8112 477 719Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q510Pc.1529A>CEksoni 13112 489 105Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
T468Mc.1403C>TEksoni 12112 488 466Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Y63Cc.188A>GEksoni 3112 450 368Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN11-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test