Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 67,4 kb:n alueella
Proteiini
699 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GFAT, GFA, GFAT1
Aiemmat symbolit
GFPT
MANE Select -transkripti
ENST00000357308.9NM_001244710.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

GFPT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa GFPT1-geenin sijainnin. GFPT1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 68 853 504–69 853 503.Kromosomi 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbBMP10: 68 860 909–68 871 439, juoste taaksepäinBMP10GKN2: 68 938 776–68 953 028, juoste taaksepäinGKN2GKN1: 68 974 573–68 980 980, juoste eteenpäinGKN1ANTXR1: 69 013 085–69 249 327, juoste eteenpäinANTXR1GFPT1: 69 319 780–69 387 227, juoste taaksepäinGFPT1NFU1: 69 396 072–69 437 665, juoste taaksepäinNFU1AAK1: 69 457 559–69 674 349, juoste taaksepäinAAK1ANXA4: 69 643 109–69 827 121, juoste eteenpäinANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, juoste eteenpäinGMCL1: 69 829 739–69 829 798, juoste eteenpäinGFPT1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 69 319 780–69 326 233, 6 454 emästäEkson 19: 69 326 914–69 327 075, 162 emästäEkson 18: 69 328 271–69 328 438, 168 emästäEkson 17: 69 329 297–69 329 424, 128 emästäEkson 16: 69 329 684–69 329 798, 115 emästäEkson 15: 69 337 898–69 338 055, 158 emästäEkson 14: 69 338 445–69 338 565, 121 emästäEkson 13: 69 342 152–69 342 249, 98 emästäEkson 12: 69 345 904–69 345 999, 96 emästäEkson 11: 69 348 171–69 348 334, 164 emästäEkson 10: 69 350 078–69 350 183, 106 emästäEkson 9: 69 354 259–69 354 312, 54 emästäEkson 8: 69 354 489–69 354 568, 80 emästäEkson 7: 69 356 496–69 356 557, 62 emästäEkson 6: 69 358 329–69 358 463, 135 emästäEkson 5: 69 359 268–69 359 326, 59 emästäEkson 4: 69 363 545–69 363 670, 126 emästäEkson 3: 69 370 001–69 370 108, 108 emästäEkson 2: 69 374 006–69 374 113, 108 emästäEkson 1: 69 387 065–69 387 227, 163 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 67,4 kb:stä; 2 100 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GFPT1

37

GFPT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 67,4 kb geenistä GFPT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GFPT1-geeni: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. GFPT1-geeni: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gfpt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test