Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 119 468 963–119 494 708 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 25,7 kb:n alueella
Proteiini
392 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Aiemmat symbolit
C3orf9, KTELC1
MANE Select -transkripti
ENST00000295588.9NM_152305.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

POGLUT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa POGLUT1-geenin sijainnin. POGLUT1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 118 981 836–119 981 835.Kromosomi 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, juoste taaksepäinIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, juoste eteenpäinTEX55: 119 147 375–119 187 807, juoste eteenpäinUPK1B: 119 173 516–119 205 758, juoste eteenpäinUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, juoste taaksepäinB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, juoste eteenpäinARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, juoste taaksepäinTMEM39APOGLUT1: 119 468 963–119 494 708, juoste eteenpäinPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, juoste eteenpäinTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, juoste taaksepäinCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, juoste eteenpäinADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, juoste eteenpäinPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, juoste taaksepäinPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, juoste taaksepäinCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, juoste eteenpäinCFAP91: 119 703 076–119 807 570, juoste eteenpäinNR1I2: 119 780 484–119 818 718, juoste eteenpäinNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, juoste taaksepäinGSK3BPOGLUT1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 119 468 963–119 469 106, 144 emästäEkson 2: 119 469 820–119 469 910, 91 emästäEkson 3: 119 471 309–119 471 452, 144 emästäEkson 4: 119 477 313–119 477 448, 136 emästäEkson 5: 119 480 051–119 480 172, 122 emästäEkson 6: 119 485 328–119 485 387, 60 emästäEkson 7: 119 486 833–119 486 932, 100 emästäEkson 8: 119 488 929–119 488 987, 59 emästäEkson 9: 119 490 551–119 490 718, 168 emästäEkson 10: 119 491 518–119 491 574, 57 emästäEkson 11: 119 492 282–119 494 708, 2 427 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 25,7 kb:stä; 1 179 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POGLUT1

2

POGLUT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,7 kb geenistä POGLUT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POGLUT1-geeni: protein O-glucosyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. POGLUT1-geeni: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/poglut1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test