Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 43,6 kb:n alueella
Proteiini
1 001 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ZGRF7
Aiemmat symbolit
TOP3
MANE Select -transkripti
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia mitokondrion DNA:n deleetioilla

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B, variantit, jotka johtavat useisiin mitokondrion DNA:n deleetioihin. Ne aiheuttavat luomisen, heikentyneen silmänliikkeiden ja lihasheikkouden, yleensä aikuisiässä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, sydämen ja nielemisen toiminnan seurantaa sekä POLG-sairaudessa valproaatin välttämistä.

TOP3A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TOP3A-geenin sijainnin. TOP3A ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 17 793 211–18 793 210.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, juoste eteenpäinRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, juoste taaksepäinSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, juoste taaksepäinTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, juoste eteenpäinDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, juoste taaksepäinATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, juoste eteenpäinGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, juoste eteenpäinDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, juoste eteenpäinMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, juoste eteenpäinALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, juoste eteenpäinLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, juoste taaksepäinFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, juoste eteenpäinMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, juoste taaksepäinTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, juoste eteenpäinSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, juoste taaksepäinSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, juoste eteenpäinEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, juoste eteenpäinLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, juoste taaksepäinTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, juoste taaksepäinFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, juoste eteenpäinFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, juoste eteenpäinTVP23BTOP3A-kaavio: 19 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 18 271 428–18 274 980, 3 553 emästäEkson 18: 18 277 675–18 278 357, 683 emästäEkson 17: 18 280 536–18 280 658, 123 emästäEkson 16: 18 282 698–18 282 841, 144 emästäEkson 15: 18 285 142–18 285 307, 166 emästäEkson 14: 18 285 407–18 285 520, 114 emästäEkson 13: 18 290 557–18 290 686, 130 emästäEkson 12: 18 290 842–18 291 027, 186 emästäEkson 11: 18 292 645–18 292 852, 208 emästäEkson 10: 18 294 703–18 294 785, 83 emästäEkson 9: 18 299 559–18 299 633, 75 emästäEkson 8: 18 301 885–18 301 985, 101 emästäEkson 7: 18 302 264–18 302 434, 171 emästäEkson 6: 18 302 580–18 302 723, 144 emästäEkson 5: 18 305 112–18 305 220, 109 emästäEkson 4: 18 306 891–18 306 966, 76 emästäEkson 3: 18 308 351–18 308 424, 74 emästäEkson 2: 18 308 882–18 308 941, 60 emästäEkson 1: 18 314 599–18 314 994, 396 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 43,6 kb:stä; 3 006 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TOP3A

6

TOP3A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,6 kb geenistä TOP3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TOP3A-geeni: DNA topoisomerase III alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A-geeni: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/top3a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test