Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p12
Koordinaatit
Kromosomi 5: 43 287 470–43 313 412 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 25,9 kb:n alueella
Proteiini
520 aminohappoa
Aiemmat symbolit
HMGCS
MANE Select -transkripti
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

HMGCS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HMGCS1-geenin sijainnin. HMGCS1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 42 800 441–43 800 440.Kromosomi 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42 756 799–42 802 581, juoste eteenpäinCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, juoste taaksepäinSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, juoste taaksepäinANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, juoste eteenpäinZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, juoste eteenpäinNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 412, juoste taaksepäinHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, juoste taaksepäinCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, juoste taaksepäinTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, juoste taaksepäinC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, juoste taaksepäinPAIP1NNT: 43 602 584–43 707 405, juoste eteenpäinNNTHMGCS1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 43 287 470–43 291 220, 3 751 emästäEkson 10: 43 292 474–43 292 637, 164 emästäEkson 9: 43 292 848–43 292 973, 126 emästäEkson 8: 43 294 056–43 294 162, 107 emästäEkson 7: 43 294 691–43 294 861, 171 emästäEkson 6: 43 295 752–43 295 917, 166 emästäEkson 5: 43 297 002–43 297 166, 165 emästäEkson 4: 43 298 009–43 298 134, 126 emästäEkson 3: 43 298 518–43 298 975, 458 emästäEkson 2: 43 307 766–43 307 824, 59 emästäEkson 1: 43 313 356–43 313 412, 57 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 25,9 kb:stä; 1 563 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HMGCS1

6

HMGCS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,9 kb geenistä HMGCS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCS1-geeni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. HMGCS1-geeni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hmgcs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test